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Mutazioni genetiche possono aumentare la progressione della malattia

di Luca Negri
Pubblicato: Ultimo aggiornamento il

Mutazioni genetiche possono aumentare la progressione della malattiaNews tradotta da hivandhepatitis

Ci sono variazioni individuali considerevoli nel tasso di progressione dell’HIV, per ragioni che ancora non sono comprese chiaramente. Due variazioni dei geni umani possono, almeno in parte, fornire una risposta, secondo un recente studio di un team internazionale di ricercercatori, pubblicato sul numero di dicembre 2007 di Nature Immunology.

Nonostante le difese dell’ospite contro l’HIV si basino soprattutto sull’immunità cellulo-mediata (CMI), gli autori scrivono come antefatto “I fattori determinanti dell’immunità cellulo-mediata negli esseri umani sono ancora poco chiari.”

Per gettare una nuova luce sui fattori genetici associati con la progressione dell’HIV, i ricercatori hanno esaminato materiale genetico di oltre 3500 persone sieropositive e di individui sieronegativi.

Risultati

• Variazioni nella codifica genetica delle chemochine CCL3L1 e nei corecettori dell’HIV CCR5, influenzano l’immunità cellulo-mediata sia in individui sieropositivi che sieronegativi.

• Individui con una specifica combinazione dei geni CCL3L1 e CCR5, hanno significative possibilità di avere una risposta immunitaria ridotta, e un maggior calo nella conta di cellule CD4.

• I geni CCL3L1/CCR5 associati con una alterazione dell’immunità cellulo-mediata in individui sieronegativi, sono simili a quelli che influenzano il rischio di trasmissione dell’HIV, della carica virale e della progressione della malattia.

• I geni implicati CCL3L1/CCR5, modificano il decorso clinico dell’HIV, indipendentemente dal loro effetto sulla carica virale e sull’immunità cellulo-mediata.

• Le mutazioni dei geni CCL3L1 e CCR5 combinate, spiegano il 6% della variabilità nel tasso di progressione della malattia, comparati con il 9% di differenze nella carica virale dell’HIV.

Conclusioni

In conclusione, scrivono gli autori “Questi risultati identificano CCL3L1 e CCR5 come fattori determinanti l’immunità cellulo-mediata e dimostrano che l’essere portatore di questi fattori, influenza la patogenesi dell’HIV attraverso il loro effetto sia sull’immunità cellulo-mediata che sui meccanismi indipendenti di ingresso dell’HIV.”

Secondo un comunicato stampa del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), che ha sponsorizzato lo studio “Queste scoperte possono avere implicazioni per la cura degli individui affetti da HIV, in funzione di una maggiore capacità di prevedere il decorso clinico della malattia. Con ulteriori ricerche, questo lavoro potrebbe condurre ad altri marcatori, che assieme alla carica virale, possano essere impiegati come indicatori della progressione della malattia.”

FONTE: hivandhepatitis.com
Traduzione e adattamento a cura di Poloinformativohiv

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